Condiciones genéticas y cromosómicas | Nacersano (2023)

Puntos claves

  • Los genes y los cromosomas a veces cambian o bien tienen partes faltantes o extras. Eso puede causar graves condiciones de salud y defectos de nacimiento en su bebé.
  • Usted puede decidir si hacerse pruebas antes y durante el embarazo para averiguar si su bebé corre más riesgo de tener o tiene ciertas anomalías genéticas y defectos de nacimiento.
  • Su profesional de la salud o un asesor genético puede ayudarle a entender los beneficios y riesgos de las pruebas.
  • Un asesor genético también puede ayudarle a entender los resultados de las pruebas y cómo la genética, los defectos de nacimiento y otras condiciones médicas se transmiten en las familias.
  • Su historia médica familiar puede resultarles útil a usted, a su profesional y su asesor genético para identificar las anomalías genéticas que se transmiten en su familia.

¿Qué son los genes y los cromosomas?

Los genes son parte de las células del cuerpo que guardan instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes se transmiten de padres a hijos. Cada persona tiene más de 20,000 genes. Los genes hacen a la persona tal como es y ayudan a controlar características como su estatura, cuán rizado es su cabello y el color de sus ojos.

A veces, las instrucciones guardadas en un gen cambian. Eso se llama cambio de gen o mutación. El gen puede cambiar por sí solo o puede transmitirse de padres a hijos.

A veces el cambio de un gen puede causar condiciones de salud como fibrosis quística y enfermedad de células falciforme . El cambio de un gen también puede causar defectos de nacimiento , como defectos del corazón . Los defectos de nacimiento son cambios estructurales presentes al nacer que pueden afectar casi cualquier parte del cuerpo. Pueden afectar el aspecto o el funcionamiento del cuerpo o bien las dos cosas. Los defectos de nacimiento pueden ocasionar problemas en la salud en general, y en el desarrollo o funcionamiento del cuerpo.

Cualquier condición causada por el cambio de un gen se denomina anomalía genética (también se le llama trastorno genético). Algunos tipos de anomalías genéticas son causados por problemas en uno o más cromosomas. Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes. Cada persona tiene 23 pares de cromosomas o un total de 46. Por cada par, cada persona recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre.

Al igual que los genes, a veces los cromosomas cambian. Tal vez haya demasiados o pocos cromosomas o que falte parte de un cromosoma. Esos cambios pueden causar anomalías cromosómicas (también llamados trastornos cromosómicos) en un bebé. Una de las anomalías cromosómicas más comunes es el síndrome de Down (cuando hay tres copias del cromosoma 21 en vez de dos). Los padres pueden transmitir los cambios cromosómicos a sus hijos, o pueden suceder por sí solos al desarrollarse las células.

¿Qué es el asesoramiento en genética?

El asesoramiento en genética le ayuda a entender cómo se transmiten en las familias los genes, los defectos de nacimiento y otras condiciones médicas, y de qué manera pueden afectar su salud y la de su bebé. El asesor genético es quien proporciona asesoramiento en genética. Esta es una persona capacitada para ayudarle a entender los genes, los defectos de nacimiento y otras condiciones médicas que se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé. Un asesor genético puede ayudarle a entender las causas de las anomalías genéticas, qué tipo de pruebas se ofrecen y sus probabilidades de tener un bebé con una anomalía genética. Para buscar un asesor genético en su zona, hable con su profesional de la salud o comuníquese con la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos.

¿Cómo puede averiguar si su bebé corre el riesgo de tener una condición genética?

Su bebé puede correr más riesgo de tener una anomalía genética si:

  • Usted o su pareja tiene una anomalía genética.
  • Usted tiene un hijo con una anomalía genética.
  • La anomalía genética es hereditaria en su familia o grupo étnico o en los de su pareja. El grupo étnico es un grupo de personas, por lo general del mismo país, que comparten un idioma o cultura.

Su profesional y su asesor genético usan su historia médica familiar para averiguar más sobre los genes, cromosomas y factores en su vida que pueden afectar su salud y la de su bebé. La historia médica familiar es un registro de las condiciones de salud y tratamientos que usted, su pareja y todos los parientes de sus familias han tenido. Use nuestro formulario de historia médica familiar y compártalo con su profesional de la salud.

¿Qué pruebas pueden hacerle antes del embarazo para averiguar sobre las anomalías genéticas que podrían afectar a su bebé?

Prueba de detección del portador. Antes del embarazo, le pueden hacer pruebas de detección del portador que analizan su sangre, saliva o tejidos para ver si es una persona portadora de ciertas anomalías genéticas. Si usted es una persona portadora, significa que no padece la condición, pero tiene un cambio de gen que le puede transmitir a su bebé.

También es posible hacerle estas pruebas a su pareja. Si usted y su pareja son portadores de la misma anomalía, aumenta el riesgo de su bebé de tenerla. Hacerse las pruebas antes del embarazo puede ayudarles a usted y a su pareja a analizar el riesgo de su bebé y a decidir si embarazarse. La prueba de detección del portador queda a su criterio. No tiene que hacérsela si no lo desea aunque su profesional se la recomiende.

Todas las personas que están pensando en embarazarse pueden hacerse estas pruebas para detectar:

  • Fibrosis quística . La fibrosis quística es una enfermedad que afecta la respiración y la digestión. La digestión es el proceso del cuerpo para descomponer alimentos después de comerlos.
  • Atrofia muscular espinal. La atrofia muscular espinal es un grupo de condiciones que producen daños a los músculos y debilidad. Eventualmente causa la muerte.
  • Hemoglobinopatías. Estas condiciones afectan los glóbulos rojos del cuerpo. Los tipos de hemoglobinopatías incluyen:
    • Talasemias. Son condiciones de la sangre que hacen que el cuerpo produzca menos glóbulos rojos sanos y menos hemoglobina de lo normal. La hemoglobina es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos.
    • Enfermedad de células falciformes. Es una condición de la sangre que causa que los glóbulos rojos tengan forma de "C".

Prueba preconcepcional de detección del portador. A algunas personas les hacen la prueba de detección del portador para ciertas condiciones que se transmiten en las familias o en los grupos étnicos. Esto se denomina prueba preconcepcional de detección del portador o prueba de detección del portador en base a los grupos étnicos. Su profesional de la salud podría recomendar que se someta a una prueba preconcepcional de detección del portador para condiciones basadas en su historia familiar o grupo étnico, incluyendo:

  • Síndrome del cromosoma X frágil . Esta condición sucede cuando el cuerpo no puede producir suficiente cantidad de una proteína necesaria para que el cerebro crezca y se desarrolle. Si el síndrome del cromosoma X frágil se transmite en su familia, es posible que su profesional le recomiende hacerse la prueba de detección del portador para esta anomalía genética.
  • Enfermedad de Tay-Sachs. Esta es una condición que causa la muerte de las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. Es más común en las personas judías de las regiones de Europa oriental y central (judíos ashkenazi), los franco-canadienses, los acadianos o cajunes de Luisiana o los amish de la antigua orden de Pensilvania.

Prueba genética de preimplantación. Si la prueba muestra que usted o su pareja es portador de una anomalía genética y se está haciendo un tratamiento de fertilidad llamado fertilización in vitro, otra opción es la prueba genética de preimplantación (también llamado diagnóstico genético preimplantacional). Con la fertilización in vitro, se combina un óvulo y esperma en un laboratorio para crear un embrión (óvulo fertilizado), que luego se le introduce a usted en el útero. Esta prueba detecta si hay cambios de genes en las células del embrión antes de introducirlo en el útero. Su profesional de fertilización in vitro puede entonces elegir embriones que no den un resultado positivo a un cambio de gen. Su profesional de la salud o asesor genético puede ayudarle a entender los resultados de la prueba y las probabilidades de transmitirle la anomalía genética a su bebé.

Después de las pruebas, usted y su pareja hablan con su profesional y con su asesor genético para entender los resultados y cómo pueden afectarlos a ustedes, a su bebé y a su familia. Saber si su bebé corre o no el riesgo de tener una anomalía genética puede ayudarles a tomar decisiones sobre el futuro de su bebé y a prepararse para atenderlo y conseguirle tratamiento después de nacer.

¿Qué pruebas pueden hacerle durante el embarazo para averiguar sobre las anomalías genéticas que podrían afectar a su bebé?

Las pruebas que puede hacerse durante el embarazo incluyen:

  • Pruebas de detección , incluyendo la prueba prenatal del primer trimestre, un análisis de sangre materna (también llamado análisis cuádruple) y la prueba de ADN sin células. Estas pruebas tienen algunas limitaciones. Le dicen si su bebé corre riesgo de tener ciertas anomalías genéticas. Sin embargo, no le dicen si su bebé definitivamente tiene una anomalía. Algunas veces estas pruebas pueden tener resultados incorrectos. Se le pueden hacer pruebas de detección como parte de sus pruebas prenatales en el primer o segundo trimestre de embarazo.
  • Pruebas de diagnóstico, incluyendo la amniocentesis (también llamada amnio) y el muestreo de la vellosidad coriónica . La prueba de diagnóstico es una prueba para ver si usted o su bebé tiene o no una condición de salud. Si una prueba de detección muestra que su bebé puede correr el riesgo de tener una condición, puede hacerse una prueba de diagnóstico, como la amniocentesis o el muestreo de la vellosidad coriónica, para averiguar con certeza. La decisión es suya. Su profesional también puede analizar la sangre de su bebé después de nacer para ver si tiene ciertas anomalías genéticas.

La Asociación Americana de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda que los profesionales de la salud ofrezcan a todas las personas embarazadas pruebas de detección y pruebas de diagnóstico. ACOG recomienda que los profesionales proporcionen información clara sobre estas pruebas para que usted pueda tomar una decisión que le sea adecuada. Antes y después de las pruebas, usted y su pareja pueden hablar con su profesional, con un asesor genético o con ambos sobre cómo los resultados pueden afectarlos a ustedes, a su bebé y a su familia.

¿Cuáles son los beneficios y los riesgos de las pruebas?

Los beneficios de las pruebas son aprender y conocer la condición de su bebé, incluyendo:

  • Usted puede enterarse de que su bebé no corre riesgo o no tiene las anomalías genéticas para las que se evaluó.
  • Si se entera de que su bebé corre más riesgo de tener una condición, puede averiguar sobre pruebas adicionales.
  • Si se entera de que su bebé tiene una condición, puede averiguar si hay tratamiento disponible durante el embarazo o inmediatamente después del nacimiento y tomar decisiones sobre su atención médica. Tal vez desee dar a luz en un hospital con los mejores profesionales y equipos para tratar y atender a su bebé. Y puede averiguar sobre los servicios de apoyo disponibles para usted y su pareja. Y puede averiguar sobre el tratamiento y los servicios a su disposición una vez que esté en su casa con su bebé.

Los riesgos de las pruebas incluyen:

  • Las pruebas pueden afectar sus sentimientos. Quizás sienta enojo, tristeza o nerviosismo sobre los resultados de las pruebas.
  • Las pruebas pueden afectar a los familiares. Tal vez se entere acerca de una afección de salud que se transmite en su familia, y probablemente no todos sus familiares deseen saber de esa afección o hablar de ella. No todos sus familiares quizás deseen compartir información de salud.
  • Es posible que las pruebas no le digan todo lo que necesita saber sobre la anomalía de su bebé. Por ejemplo, tal vez no le indique si es grave o si puede empeorar con el tiempo. O la prueba puede no ser concluyente. Eso significa que no le da suficiente información sobre la afección de su bebé. Si los resultados no son concluyentes, tal vez necesite decidir si hacerse más pruebas.
  • Aunque sepa acerca de la anomalía de su bebé, es posible que no haya tratamiento o que sea limitado.

Los riesgos físicos de las pruebas son pequeños. Para muchas pruebas solo se necesita una muestra de sangre o saliva. Las pruebas de diagnóstico como la amniocentesis y el muestreo de la vellosidad coriónica conllevan un pequeño riesgo de aborto espontáneo porque se toma una muestra del líquido o tejido que rodea al bebé.

¿Qué problemas pueden causar las anomalías genéticas durante y después del embarazo?

Algunas anomalías genéticas pueden causar aborto espontáneo o muerte fetal . El aborto espontáneo sucede cuando el bebé muere en la matriz antes de las 20 semanas de embarazo. Más de la mitad de los abortos espontáneos son causados por anomalías cromosómicas. La muerte fetal (o nacimiento sin vida) es cuando el bebé muere en la matriz después de las 20 semanas de embarazo. Algunas veces los bebés con ciertas anomalías genéticas no sobreviven mucho tiempo después del nacimiento.

Cada niño que nace con una anomalía genética es diferente. Los problemas dependen de cuáles genes o cromosomas están afectados. Algunos niños no tienen problemas graves. Algunos pueden tener defectos de nacimiento o discapacidades intelectuales y del desarrollo o bien ambos. Discapacidades intelectuales y del desarrollo son problemas con el funcionamiento del cerebro que pueden hacer que la persona tenga dificultades o retrasos en el desarrollo físico, aprendizaje, comunicación, cuidado personal o la habilidad de llevarse bien con otros.

¿Causan los genes y los cromosomas todos las condiciones de salud y defectos de nacimiento?

No, causan algunos pero no todos. Se desconocen todas las causas, pero estos factores pueden aumentar el riesgo de que su bebé nazca con una condición de salud o un defecto de nacimiento:

  • Fumar, beber alcohol o consumir drogas ilegales durante el embarazo
  • Tomar ciertos medicamentos antes o durante el embarazo
  • Contraer ciertas infecciones durante el embarazo
  • Tener ciertas condiciones de salud que no se manejan bien
  • Estar en contacto con productos químicos nocivos

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Última actualización: Abril de 2022

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Author: Virgilio Hermann JD

Last Updated: 12/15/2022

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Name: Virgilio Hermann JD

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